Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu

16 stycznia 2024, 16:52

Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.


Usuwać czy nie? Demokraci i republikanie mają odmienne poglądy na usuwanie fałszywych treści

7 listopada 2023, 09:59

Media społecznościowe odgrywają ważną rolę w szerzeniu nieprawdziwych informacji. Prawo nie radzi sobie z tym problemem, również w USA, skąd pochodzą najważniejsze platformy społecznościowe. Brak odpowiednich rozwiązań prawnych wyjaśniano faktem, że przedstawiciele dwóch najważniejszych sił politycznych – demokratów i republikanów – nie mogą zgodzić się co do tego, co jest dezinformacją. Jednak ostatnie eksperymenty pokazały, że dzielą ich jeszcze inne różnice: demokraci są znacznie bardziej skłonni do usuwania fałszywych treści, z wyjątkiem sytuacji gdy informacje takie promują ich punkt widzenia.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Archeolodzy znaleźli skarb ukryty prawdopodobnie przed masakrą klanu MacDonaldów z Glencoe

11 października 2023, 12:25

Archeolodzy z Uniwersytetu w Glasgow natrafili na skarb monet ukryty pod kominkiem. Wg nich, schowano go tuż przed rzezią w Glencoe, do której doszło w 1692 r. Masakra została dokonana przez żołnierzy angielskich na klanie MacDonaldów.


Tak mógł wyglądać prawnuk Sobieskiego, Śliczny Książę Karolek, gdy wszczął powstanie jakobickie

4 września 2023, 13:16

W 1745 r. Karol Edward Stuart – zwany Ślicznym Księciem Karolkiem (ang. Bonnie Prince Charlie) lub Młodym Pretendentem – z pomocą Francji i Hiszpanii wywołał w Szkocji powstanie jakobitów, by zaprowadzić swojego ojca Jakuba Franciszka Edwarda Stuarta na tron Wielkiej Brytanii i Irlandii. Po początkowych sukcesach, w 1746 r. został pokonany na polu Culloden i wrócił do Francji. Naukowcy z Uniwersytetu w Dundee odtworzyli, jak mogła wyglądać jego twarz w tym okresie.


Puste groby biskupów i fundamenty normańskiego ołtarza – ekscytujące odkrycie w Exeter

3 sierpnia 2023, 09:54

Podczas prac archeologicznych w katedrze św. Piotra w Exeter w obrębie prezbiterium odkryto fundamenty oryginalnego ołtarza głównego z początku XII w., pozostałości krypty oraz dwa puste groby biskupów. Odkrycie krypty pod budynkiem było sporym zaskoczeniem, gdyż dotychczas sądzono, że oryginalny normański kościół jej nie posiadał. Ostatnie prace przyniosły najciekawsze odkrycia w historii katedry w Exeter


Miniaturowa galeria van Gogha w zegarku za 150 000 funtów

21 lipca 2023, 17:37

Trzy słynne obrazy van Gogha – Słoneczniki, Gwiaździsta noc i Autoportret w szarym pilśniowym kapeluszu – zostały odtworzone w miniaturowej skali i umieszczone wewnątrz zegarka, który można kupić za 150 000 funtów. Długość boku każdego z obrazów wynosi zaledwie 0,5 mm. Umieszczono je na tourbillonie, czyli stosowanej w luksusowych zegarkach obrotowej klatce zawierającej balans i mechanizm wychwytowy.


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Zegarek ostatniego cesarza Chin sprzedany za ponad 6 mln dolarów

29 maja 2023, 12:02

W zeszłym tygodniu dom aukcyjny Phillips sprzedał za 6,2 mln dol. platynowy zegarek na rękę marki Patek-Philippe, który należał kiedyś do ostatniego cesarza Chin - Puyi. Uzyskana kwota znacznie przewyższała przedaukcyjne szacunki rzędu 3 mln dol.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy